Différence entre les mutations BRCA1 et BRCA2

Bien que les mutations sur les deux gènes soient liées à un risque accru de cancer du sein, ce sont deux gènes entièrement distincts. BRCA1, identifié en 1990, est sur le chromosome 17, tandis que BRCA2, identifié en 1994, est sur le chromosome 13. Les deux mutations augmentent le risque de cancer de l'ovaire, ainsi que de cancer du pancréas..

1. Ce qui est pire BRCA1 ou BRCA2?
2. Pouvez-vous avoir à la fois des mutations BRCA1 et BRCA2?
3. Que signifie être positif au BRCA2?
4. BRCA2 saute-t-il une génération?
5. Un père peut-il transmettre le gène BRCA?
6. Les tests BRCA en valent-ils la peine?
7. Quelle est la fréquence de la mutation BRCA2?
8. Pouvez-vous être BRCA positif sans antécédents familiaux?
9. Que se passe-t-il si j'ai le gène BRCA?
10. Dans quelle maladie le BRCA2 est-il impliqué?
11. Quels membres de la famille ont la mutation BRCA2?
12. Que faites-vous si vous testez positif pour le gène BRCA?

Ce qui est pire BRCA1 ou BRCA2?

Quelle mutation génique est la pire, BRCA1 ou BRCA2? À 70 ans, les femmes porteuses de BRCA1 ont un risque légèrement plus élevé de développer un cancer du sein que les porteuses de BRCA2. De plus, les mutations BRCA1 sont plus souvent liées au cancer du sein triple négatif, qui est plus agressif et plus difficile à traiter que les autres types de cancer du sein..

Pouvez-vous avoir à la fois des mutations BRCA1 et BRCA2?

Arrière-plan. La plupart des porteurs de mutations BRCA1 ou BRCA2 ont hérité d'une seule mutation (hétérozygote). Les transhétérozygotes (TH) qui ont hérité de mutations délétères à la fois dans BRCA1 et BRCA2 sont rares, et les conséquences de la transhétérozygotie sont mal comprises.

Que signifie être positif au BRCA2?

Un résultat de test positif signifie que vous avez une mutation dans l'un des gènes du cancer du sein, BRCA1 ou BRCA2, et donc un risque beaucoup plus élevé de développer un cancer du sein ou un cancer de l'ovaire par rapport à quelqu'un qui n'a pas la mutation.

BRCA2 saute-t-il une génération?

Si vous avez une mutation BRCA, vous avez 50% de chances de transmettre la mutation à chacun de vos enfants. Ces mutations ne sautent pas de génération mais semblent parfois le faire, car toutes les personnes porteuses de mutations BRCA ne développent pas de cancer. Les hommes et les femmes peuvent avoir des mutations BRCA et peuvent les transmettre à leurs enfants.

Un père peut-il transmettre le gène BRCA?

La plupart des cas héréditaires de cancer du sein sont associés à deux gènes anormaux: BRCA1 (gène BReast CAncer un) et BRCA2 (gène BReast CAncer deux). Les hommes sont tout aussi susceptibles que les femmes d'avoir un gène anormal du cancer du sein.

Les tests BRCA en valent-ils la peine?

Malgré les préoccupations concernant les tests inutiles, les cliniciens soulignent que les tests BRCA peuvent être inestimables non seulement comme outil de dépistage ciblé, mais aussi comme moyen d'améliorer le traitement chez certaines patientes diagnostiquées avec un cancer du sein. «Cela peut certainement influencer ce que les patients peuvent ou non décider de faire chirurgicalement.

Quelle est la fréquence de la mutation BRCA2?

Comme les autres mutations génétiques héréditaires, les mutations génétiques BRCA1 et BRCA2 sont rares dans la population générale. Aux États-Unis, environ 1 personne sur 400 a une mutation BRCA1 / 2 [28]. La prévalence varie selon le groupe ethnique. Parmi les hommes et les femmes juifs ashkénazes, environ 1 personne sur 40 a une mutation BRCA1 / 2 [28].

Pouvez-vous être BRCA positif sans antécédents familiaux?

Est-il possible d'être BRCA + sans antécédents familiaux connus de BRCA ou de cancer du sein dans la famille? Oui, nous pensons qu'environ 2% des personnes sans antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein, de l'ovaire ou du pancréas porteront une mutation dans BRCA1 ou BRCA2.

Que se passe-t-il si j'ai le gène BRCA?

Que vous ayez déjà eu un cancer du sein ou non, sachant que vous avez une mutation BRCA signifie que vous courez un risque beaucoup plus grand de développer un cancer du sein et éventuellement de l'ovaire à l'avenir..

Dans quelle maladie le BRCA2 est-il impliqué?

Les mutations du gène BRCA2 sont associées à un risque accru de cancer du sein chez les hommes et les femmes, ainsi qu'à plusieurs autres types de cancer.

Quels membres de la famille ont la mutation BRCA2?

QUI: Vos parents, frères et sœurs et enfants sont les membres de la famille les plus susceptibles d'avoir la même mutation BRCA1 ou BRCA2 que vous. D'autres parents par le sang, tels que les tantes, les oncles, les nièces, les neveux et les cousins, sont également plus susceptibles d'avoir la mutation.

Que faites-vous si vous testez positif pour le gène BRCA?

Pour aider les femmes présentant des changements BRCA, certains experts ont réalisé une étude qui leur a permis de prédire dans quelle mesure le risque de cancer du sein et de l'ovaire pourrait être réduit par:

1. Se faire retirer les seins (mastectomie).
2. Faire retirer les ovaires (ovariectomie).
3. Passer une mammographie et une IRM mammaire chaque année à partir de 25 ans.